Что такое болезнь Вильсона-Коновалова?
Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственное заболевание, которое характеризуется поражением печени и нервной системы из-за нарушения обмена меди в организме.
Причины возникновения болезни Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова является заболеванием, передающимся по наследству и обусловленым мутациями генов, которые кодируют ферменты, отвечающие за правильный обмен меди в организме. При этом медь скапливается в печени, повреждая со временем ее структуру и приводя к циррозу. Также при болезни Вильсона-Коновалова медь в большом количестве циркулирует в крови, откладываясь в различных органах, и прежде всего в головном мозге, почках и глазах.
Болезнь Вильсона-Коновалова встречается редко, с частотой 3 на 100.000 людей и наследуется по аутосомно-рецессивному типу (то есть, чтобы заболеть, необходимо получить по одному патологическому гену от каждого из родителей). Чаще болеют мужчины, а средний возраст, в котором чаще всего диагностируется заболевание, 11-25 лет. При этом дебют болезни Вильсона-Коновалова часто возникает на фоне других факторов, поражающих печень (злоупотребление алкоголем, вирусные гепатиты, воздействие токсинов и т.д.).
Признаки и симптомы болезни Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова характеризуется медленным, но неуклонно прогрессирующим течением. Обычно первыми признаками заболевания являются нарушения функций нервной системы или печени. Поражения нервной системы при болезни Вильсона-Коновалова чаще начинаются с дрожания туловища и конечностей, непроизвольных движений, нарушения координации при ходьбе и выполнении точных действий, замедленной или смазанной речи. В редких случаях дебют болезни Вильсона-Коновалова может проявляться эпилептическими припадками. В дальнейшем присоединяются психические нарушения, проявляющиеся снижением внимания и памяти, интеллекта, депрессивными расстройствами и эпизодами психоза. При прогрессировании болезни Вильсона-Коновалова возникает постоянное повышение мышечного тонуса, замедленность движений и формирование патологических поз. В целом, клиника болезни Вильсона-Коновалова в далеко зашедших случаях напоминает паркинсонизм.
Начальные нарушения функции печени могут выражаться в ее увеличении и болезненности, легкой желтушности склер и кожных покровов, тошноте, чувстве горечи во рту, незначительных изменениях в биохимических анализах крови. При отсутствии своевременного лечения болезни Вильсона-Коновалова постепенно формируется хронический гепатит, неизбежно заканчивающийся циррозом печени с развитием расширения вен передней брюшной стенки и пищевода, асцита, периферических отеков, увеличения селезенки и других проявлений.
Следует отметить, что для болезни Вильсона-Коновалова типичным симптомом является кольцо Кайзера-Флейшера – отложение пигмента, содержащего медь, по периферии роговицы глаза. Помимо нервной системы, печени и глаз при болезни Вильсона-Коновалова могут поражаться почки с развитием отеков лица и нижних конечностей, повышением белка и эритроцитов в анализах мочи, изменением показателей работы почек в биохимических анализах крови. Реже при болезни Вильсона-Коновалова возникает нарушение функции миокарда, поджелудочной железы, эндокринных желез.
Диагностика болезни Вильсона-Коновалова
Медленное развитие и крайне разнообразная клиническая картина болезни Вильсона-Коновалова создают значительные трудности для клинической диагностики заболевания. В этом случае на помощь врачу и пациенту приходят лабораторные исследования. Для установления диагноза болезни Вильсона-Коновалова наиболее важными лабораторными методами являются определение содержания меди и церулоплазмина в сыворотке крови и суточного выделения меди с мочой. Также может быть полезным проведение пеницилламинового теста и генетическое обследование, направленное на поиск мутаций определенных генов. Определение мутаций генов позволяет достоверно подтвердить диагноз болезни Вильсона-Коновалова.
Изменения в других анализах (общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови) не являются специфичными для болезни Вильсона-Коновалова и чаще отражают нарушения функции печени и почек, вызванных этим заболеванием. В то же время они помогают оценить тяжесть заболевания, выявить, какие внутренние органы поражаются в первую очередь. Из инструментальных методов обследования при болезни Вильсона-Коновалова используют ультразвуковое исследование и компьютерную томографию органов брюшной полости, электро- и эхокардиографию, магнитно-резонансную томографию головного мозга, осмотр роговицы с помощью щелевой лампы. Все эти методы позволяют в первую очередь оценить степень поражения внутренних органов. В сомнительных случаях для подтверждения болезни Вильсона-Коновалова может проводиться пункционная биопсия печени с определением содержания меди в полученных образцах.
Дифференциальную диагностику болезни Вильсона-Коновалова проводят с болезнью Паркинсона, паркинсонизмом, вызванным воздействием лекарственных препаратов и токсических средств, паркинсонизмом, возникающем при сосудистых нарушениях, циррозом печени иного происхождения (токсического, метаболического, вирусного, аутоиммунного) и другими наследственными поражениями печени (наследственный гемохроматоз, дефицит ?1-антитрипсина).
Лечение и профилактика болезни Вильсона-Коновалова
Лечение болезни Вильсона-Коновалова проводится пожизненно и осуществляется в основном в амбулаторных условиях. Оно является комплексным и включает немедикаментозные методы, медикаментозные методы - прием препаратов, уменьшающих отложение меди в организме, а также хирургические методы в далеко зашедших случаях заболевания.
В первую очередь пациенту с болезнью Вильсона-Коновалова необходимо отказаться от алкоголя и применения токсических для печени препаратов и соблюдать диету, направленную на ограничение поступления меди в организм. С этой целью следует исключить продукты с высоким содержанием меди: баранину, свинину, семгу, морепродукты, орехи, грибы, сухофрукты, ржаной хлеб, картофель, молочный шоколад, какао и минеральную воду. Следует по возможности употреблять деминерализованную воду и не готовить пищу в медной посуде.
Медикаментозное лечение болезни Вильсона-Коновалова назначается с момента установления диагноза и заключается в постоянном приеме препаратов, связывающих медь в организме и уменьшающих ее концентрацию в крови (препаратом выбора на сегодня остается D-пеницилламин). Медикаментозное лечение назначается только после консультации врача, который поможет подобрать нужную дозу препарата. В случае если болезнь Вильсона-Коновалова продолжает прогрессировать, несмотря на проводимое консервативное лечение и развивается цирроз, возможно осуществление трансплантации печени.
Специфической профилактики болезни Вильсона-Коновалова на сегодня нет. Учитывая наследственный характер патологии, нужно обследовать всех членов семьи больного, особенно это касается будущих родителей. Проводится клинический осмотр родственников пациента с болезнью Вильсона-Коновалова, исследование обмена меди в организме вышеописанными лабораторными методами, а также осмотр роговицы с помощью щелевой лампы. В случае сомнений выполняется пункционная биопсия печени и определяется содержание меди в полученном образце. Всем родственникам пациента с болезнью Вильсона-Коновалова также рекомендуется пройти генетическое тестирование.
